IB Genetics OÜ | Mäealuse 4, 12618, Tallinn | tel. +372 600 0199 | info@igen.ee
Eesti keeles In English по-русски

Pärilik rinna- ja munasarjavähi sündroom

Rinna- ja munasarjavähiga võib olla seotud mitmeid pärilikke sündroome, kuid 80-90% kõigist pärilikest rinna- ja munasarjavähi juhtumitest on põhjustatud mutatsioonidest geenides BRCA1 (Breast Cancer Susceptibility Genes 1) ja BRCA2 (Breast Cancer Susceptibility Genes 2).

Kõigist rinnavähi juhtudest moodustab pärilik rinnavähk umbes 10%. Lisaks, hinnanguliselt omab 15-20% rinnavähi haigetest ühte või rohkem esimese ja/või teise astme veresugulast, kellel on diagnoositud rinnavähk.

Kombineerides antud numbreid esineb perekondlik rinnavähi risk umbes 20-25% rinnavähi patsientidest. Arvestades sageli piiratud informatsiooni perekonna kohta kasvaja etioloogia hindamisel, võib selle roll olla alahinnatud. Antud sündroomi puhul peab arvestama, et meestel avaldub vähk palju harvem, kui naistel.

Peale rindade ja munasarjade võivad olla haaratud ka teised organid (kõigepealt eesnääre, kõhunääre, magu, nahk, eriti BRCA2 mutatsioonide puhul).

Rinna- ja munasarjavähk võivad olla seotud ka teiste pärilike sündroomidega nagu Cowdeni sündroom, Li-Fraumeni sündroom, Peutz-Jeghersi sündroom, ataxia-telangectasia sündroom ja pärilik mittepolüpoosne kolorektaalvähk.

Kriteeriumid päriliku rinna- ja munasarjavähi kahtlusega patsientide tuvastamiseks

(A) 1 juht perekonnas, vähemalt üks alljärgnevastest kriteeriumitest peab olema täidetud:

  • rinnavähk diagnoositud varem kui 45. eluaastat,
  • medullaarse või atüüpilise medullaarse histoloogiaga rinnavähk,
  • rinnavähk mehel,
  • rinnavähk ja munasarjavähk samal inimesel olenemata vanusest,
  • bilateraalne rinnavähk, üks vähkidest diagnoositud varem kui 50. eluaastat.

(B) 2 juhtu perekonnas, vähemalt üks alljärgnevatest kriteeriumidest peab olema täidetud:

  • kaks rinnavähi või kaks munasarjavähi juhtu esimese astme sugulaste hulgas (või teise astme sugulaste meessoost esindaja kaudu) olenemata vanusest,
  • üks rinnavähijuht diagnoositud enne 50. eluaastat ja munasarjavähk diagnoositud esimese astme sugulasel (või rinnavähk teise astme sugulasel meessoo esindaja kaudu) olenemata vanusest.

(C) 3 juhtu perekonnas

  • vähemalt kolm rinna- või munasarjavähiga patsienti samast perekonna poolest (kas ema poolt või isa poolt) olenemata vanusest, üks patsientidest on teise kahe patsiendi esimese astme sugulane (või rinnavähk teise astme sugulasel meessoost esindaja kaudu).