IB Genetics OÜ | Akadeemia tee 15, 12618, Tallinn | tel. +372 620 4347 | info@igen.ee
Eesti keeles In English по-русски

Üldised molekulaardiagnostilised uuringud

(Analüüsid viiakse läbi partnerlaborites)

Haigus/Näidustus

Uuritav geen/lookus/mutatsioon

---------------------------------------------------------------------------

Atsüül-koensüüm A dehüdrogenaasi (keskmise ahela) puudulikkus
ACADM
Adrenaalne hüperplaasia (21-hüdroksülaasi puudulikkus)
CYP21A2
α1-antitrüpsiini puudulikkus
SERPINA1
Talasseemia:
α-talasseemia, α-globinopaatiad
HBA1/HBA2
β-talasseemia, β-globinopaatiad (HbS, HbD, HbD, HbG)
HbZ, HbG1, HbB, HbE1, HbD
δβ-talasseemia
HPFH (deletsiooni skriining, MLPA)
Abacavir-hüpersensitiivsus
HLA-B*5701
Alzheimer haigus, perekondlik, tüüp 1,2,3:
Amüloid-prekursor-proteiin (APP)
APP
Preseniliin 1
PSEN1
Preseniliin 2
PSEN2
Aneemia:
äge hemolüütiline (G6PDH-puudulikkus)
G6PD
krooniline hemolüütiline (püruvaat-kinaasi puudulikkus)

PKLR

sirprakuline aneemia
HBB
Angioneurootiline sündroom, pärilik
SERPING1
Antitrombiin III puudulikkus
SERPINC1
Apolipoproteiin E isovormid (E2, E3, E4)
APOE
Charcot-Marie-Toothi tõbi, demüeliniseeriv tüüp 1A (CMT1A)
PMP22-dup
CINCA sündroom
CIAS1
CINCA sündroom
CIAS1
COMT (katehol-O-metüültransferaas) geneetiline staatus (morfiini annus)
COMT
Creutzfeldt-Jakobi haigus; CJD
PRNP
Crigler-Najjar-sündroom
UGT1A1
Crohn’i haigus
NOD2/CARD15
Tsütokroom P450 geneetiline metabolismi staatus:
CYP1A2
C1A2
CYP2C19 (Cytochrome P450)
C2C19
CYP2C8 (Cytochrome P450)
C2C8
CYP2C9 (Cytochrome P450)
C2C9
CYP2D6 (Cytochrome P450)
C2D6
CYP3A5 (Cytochrome P450)
C3A5
Dihüdropürimidiin-dehüdrogenaas;
DPYD (5-FU-toksilisus)
DPYD
EPHX1(epoksiid-hüdrolaas 1)
EPHX1
Fabry haigus
GLA
Fataalne perekondlik unetus (FFI)
PRNP
Fenüülketonuuria
PAH
Feokromotsütoom
VHL
SDHD
SDHB
RET
Fragiil-X südroom, tüüp A (FRAXA)
FMR1
Fruktoosi talumatus, pärilik (aldolaas B)
ALDOB
Galaktoseemia
GALT
Gaucheri haigus, tüüp 1
GBA
Gerstmann-Sträussleri haigus (GSD)
PRNP
GGCX (γ-glutamüül-karboksülaas)
GGCX
Glutatioon-S-transferaas M1
GSTM1
Glutatioon-S-transferaas P1
GSTP1
Glutatioon-S-transferaas T1
GSTT1
Glükoproteiin Ia puudulikkus, integriin α2
ITGA2
Hemokromatoos
Tüüp 1
HFE
Tüüp 2A
HJV
Tüüp 2B
HAMP
Tüüp 3
TFR2
Tüüp 4
SLC40A1
Homotsüsteineemia )(MTHFR aktiivsuse puudulikkus
MTHFR
Huntingtoni tõbi
HD
Hüper-IgD sündroom (HIDS, mevalonaatkinaas)
MVK
Hüperferritineemia-katarakt-sündroom (FTL)
FTL
Hüperkolesteroleemia
autosomaal-dominantne
LDLR
autosomaal-dominantne, tüüp B
APOB
Katioonne trüpsinogeen
PRSS1
Kilpnäärme vähk, perekondlik, medullaarne; (MTC)
RET
Koagulatsiooni faktor II; F2
F2
Koliini esteraas, atüüpiline (BCHE, butürüül-ChE)
BCHE
Laktoosi talumatus
LCT
Leukeemia:
Krooniline müeloidne (CML):
Primaarne diagnostika
Haiguskulu jälgimine
BCR/ABL
Imatinib resistentsus (ABL)
Akuutne müeloidne
M2 alatüüp, T(8;21)
RUNX1/RUNX1T1
M3 alatüüp, T(15;17)
PML/RARA
M4EO alatüüp, INV (16)(P13Q22), T(16;16)
CBFB/MYH11
Krooniline müelomonotsüütne, CMML, T(5;12)
PDGFRB/TEL(ETV6)
Krooniline lümfotsüütne (B-CLL)
P53 somaatiline mutatsioon
TP53
IGVH mutatsiooni staatus
IGVh@
Leukeemia skriining (mDx® HemaVision® System)
Multiple
Li-Fraumeni sündroom
TP53
Lihasdüstroofia:
Becker tüüp
Duchenne tüüp
DMD
MDR1(ABCB1, PGP170) geneetiline transporter-staatus
MDR1
Mitmikendokriinne neoplaasia
Tüüp I (MEN1)
MEN1
Tüüp II,IIB (MEN2A,MEN2B)
RET
MODY (noorukieas algav täiskasvanuea diabeet)
MODY 1
HNF4A
MODY 2
GCK
MODY 3
TCF1
MODY 5
TCF2
Muckle-Wellsi sündroom
CIAS1
N-atsetüültransferaas-2
NAT 2
Neuroblastoomi kompleksuuring
aCGH
Noonan-sündroom (NS1)
PTPN11
ORM1 (orosomukoid 1)
ORM1
Pankreatiit, pärilik
PRSS1
SPINK1
Paraganglioom
PGL1
SDHD
PGL3
SDHC
PGL4
SDHB
Perekondlik külmast tingitud autoinflammatoorne sündroom (FCAS)
CIAS1
Perioodiline palavik (TRAPS); perekondlik, AD
TNFRSF1A
Plasminogeen-aktivaator-inhibiitor (PAI-1)(4G/5G promootor-polümorfismid)
PAI
Polütsüteemia
Polycythemia Vera
JAK2
CD177
Polütsüteemia, perekondlik (epo retseptor, EPOR)
EPOR
Porfüüria:
Cutanea tarda
UROD
PROX
Äge intermitteeriv (AIP)
HMBS
Koproporfüüria
CPO
Prader-Willi sündroom
15q11-13 nt SNRPN
Trombotsüteemia
madal/mõõdukas risk
PROS1
PAI1
F5
F2
MTHFR
SERPINC1
essentsiaalne
JAK2
CD177
perekondlik, MPS
JAK2
Trüpsiini inhibiitor
SPINK1
Tsüstiline fibroos (CF)
CFTR
Vahemere palavik, perekondlik
MEFV
Vas deferens’i kaasasündinud aplaasia (CBAVD)
CFTR
Vitamiin K epoksiid-reduktaas,subühik1
VKORC1
Wilsoni tõbi
ATP7B