IB Genetics OÜ | Mäealuse 4, 12618, Tallinn | tel. +372 600 0199 | info@igen.ee
Eesti keeles In English по-русски

Molekulaardiagnostilised analüüsid onkoloogias

Teatud uuringute kohta on saadaval infolehed. Klikkige punasega märgitud uuringute nimele, et neid lugeda.

Haigus

Uuringu nimetus

Näidustus

Haigekassa kood

Uuringu materjalid

---------------------------------------------------------------------------


Rinna- ja
munasarjavähk
BRCA test Päriliku rinna- ja munasarjavähi sündroomi eelsoodumuse hindamine. Uuritakse 6 enamlevinud mutatsiooni geenides BRCA1 ja BRCA2. 66616 Täisveri EDTA-katsutis
BRCA1
geeniuuring
Päriliku rinna- ja munasarjavähi sündroomi eelsoodumuse hindamine. Uuritakse BRCA1 geeni kõiki kodeerivaid eksoneid ja ekson-intron piirialasid. 66618
66618
Täisveri EDTA-katsutis
BRCA2
geeniuuring
Päriliku rinna- ja munasarjavähi sündroomi eelsoodumuse hindamine. Uuritakse BRCA2 geeni kõiki kodeerivaid eksoneid ja ekson-intron piirialasid. 66618
66618
Täisveri EDTA-katsutis
BRCA1-MLPA Päriliku rinna- ja munasarjavähi sündroomi eelsoodumuse hindamine. Uuritakse suuri deletsioone ja duplikatsioone geenis BRCA1. 66618 Täisveri EDTA-katsutis
BRCA2-MLPA Päriliku rinna- ja munasarjavähi sündroomi eelsoodumuse hindamine. Uuritakse suuri deletsioone ja duplikatsioone geenis BRCA1. 66618 Täisveri EDTA-katsutis
CHEK2 mutatsioon-
analüüs
Päriliku rinna- ja munasarjavähi eelsoodumuse hindamine. Uuritakse CHEK2 geeni mutatsioone 470C>T ja 1100delC 66618 Täisveri EDTA-katsutis

---------------------------------------------------------------------------

Melanoom B-RAF
mutatsioonanalüüs
Prediktiivne marker melanoomis. Uuritakse B-RAF geeni mutatsiooni V600E. 66618 Formaliinis fikseeritud parafiini sisestatud kude
CDKN2A geeniuuring Päriliku melanoomi eelsoodumuse hindamine. Uuritakse CDKN2A geeni eksoneid 1a ja 2. 66618 Täisveri EDTA-katsutis

---------------------------------------------------------------------------

Kolorektaalvähk B-RAF
mutatsioon-analüüs
Prediktiivne ja prognostiline marker kolorektaalvähis. Päriliku mittepolüpoosse kolorektaalvähi diferentsiaaldiagnostika. Uuritakse B-RAF geeni mutatsiooni V600E. 66618 Formaliinis fikseeritud parafiini sisestatud kude
RAS
mutatsioon-analüüs
Prediktiivne marker kolorektaalvähis. Uuritakse KRAS ja NRAS geenide koodoneid 12; 13; 59; 61; 117 ja 146. 66618 Formaliinis fikseeritud parafiini sisestatud kude
Mikrosatelliitide ebastabiilsuse (MSI) analüüs Prognostiline ja prediktiivne marker kolorektaalvähis. Päriliku mitte-polüpoosse kolorektaalvähi diferentsiaaldiagnostika. Uuritakse 5 mono-nukleotiitset mikrosatelliitmarkerit. 66618 Formaliinis fikseeritud parafiini sisestatud kude
Täisveri EDTA-katsutis
MLH1 geeniuuring Päriliku mittepolüpoosse kolorektaalvähi eelsoodumuse hindamine. Uuritakse MLH1 geeni kõiki kodeerivaid eksoneid ja ekson-intron piiri-alasid 66618
66618
Täisveri EDTA-katsutis
MSH2 geeniuuring Päriliku mittepolüpoosse kolorektaalvähi eelsoodumuse hindamine. Uuritakse MSH2 geeni kõiki kodeerivaid eksoneid ja ekson-intron piiri-alasid 66618
66618
Täisveri EDTA-katsutis
MSH6 geeniuuring Päriliku mittepolüpoosse kolorektaalvähi eelsoodumuse hindamine. Uuritakse MSH6 geeni kõiki kodeerivaid eksoneid ja ekson-intron piiri-alasid. 66618
66618
Täisveri EDTA-katsutis
PMS2 geeniuuring Päriliku mittepolüpoosse kolorektaalvähi eelsoodumuse hindamine. Uuritakse PMS2 geeni kõiki kodeerivaid eksoneid ja ekson-intron piiri-alasid. 66618
66618
66618
Täisveri EDTA-katsutis
MMR-MLPA Päriliku mittepolüpoosse kolorektaalvähi eelsoodumuse hindamine. Uuritakse suuri deletsioone ja duplikatsioone MMR (MLH1, MSH2 ja MSH6) geenides. 66618 Täisveri EDTA-katsutis
MLH1-CpG Päriliku mittepolüpoosse kolorektaalvähi diferentsiaaldiagnostika. Prognostiline ja prediktiivne marker kolorektaalvähis. Uuritakse geeni MLH1 promootori metülatsiooni. 66618 Formaliinis fikseeritud parafiini sisestatud kude
PIK3CA mutatsioon-analüüs Prediktiivne ja prognostiline marker kolorektaal-vähis. Uuritakse PIK3CA geeni eksoneid 9 ja 20. 66618 Formaliinis fikseeritud parafiini sisestatud kude

---------------------------------------------------------------------------

Mitte-väikse-rakuline
kopsuvähk
EGFR mutatsioon-
analüüs
Prediktiivne marker mitte-väikserakulises kopsuvähis. Uuritakse EGFR geeni eksoneid 19 ja 21 66618 Formaliinis fikseeritud parafiini sisestatud kude
ERCC1
ekspressiooni uuring
Prediktiivne ja prognostiline marker mitte-väikserakulises kopsuvähis. Uuritakse ERCC1 geeni ekspressioonitaset. 66804
66804
66804
Formaliinis fikseeritud parafiini sisestatud kude
RRM1 ekspressiooni uuring Prediktiivne ja prognostiline marker mitte-väikserakulises kopsuvähis. Uuritakse RRM1 geeni ekspressioonitaset. 66804
66804
66804
Formaliinis fikseeritud parafiini sisestatud kude

---------------------------------------------------------------------------

Gastro-
intestinaalne
stromaaltuumor
C-KIT
mutatsioon-analüüs
Prediktiivne marker gastrointestinaalses stromaaltuumoris (GIST). Uuritakse C-KIT geeni eksoneid 9 ja 11. 66618 Formaliinis fikseeritud parafiini sisestatud kude
PDGFR-A
mutatsioon-analüüs
Prediktiivne marker gastrointestinaalses
stromaaltuumoris (GIST). Uuritakse PDGFR-A geeni eksonit 18.
66618 Formaliinis fikseeritud parafiini sisestatud kude

---------------------------------------------------------------------------

Difuusne maovähk CDH1
geeniuuring
Päriliku difuusse maovähi eelsoodumuse hindamine. Uuritakse CDH1 geeni kõiki kodeerivaid eksoneid ja ekson-intron piirialasid. 66618
66618
Täisveri EDTA-katsutis
CDH1-MLPA Päriliku difuusse maovähi eelsoodumuse hindamine. Uuritakse suuri deletsioone ja duplikatsioone geenis CDH1. 66618 Täisveri EDTA-katsutis

---------------------------------------------------------------------------

Pärilikud vähisündroomid RET
geeniuuring
Pärilike vähisündroomide (FMTC, MEN2, PTC) eelsoodumuse hindamine. Uuritakse RET geeni eksoneid 10,11, 13 ja 16. 66618
66618
Täisveri EDTA-katsutis
VHL
geeniuuring
Von Hippel-Linadu sündroomi eelsoodumuse hindamine. Uuritakse VHL geeni eksoneid 1, 2 ja 3. 66618 Täisveri EDTA-katsutis

---------------------------------------------------------------------------

Farmako-
geneetika
CYP2D6 mutatsioon-
analüüs
Tsütokroom P450 2D6 geneetilise metabolismi staatuse hindamine. Uuritakse CYP2D6 geeni mutatsioone 100C>T, 1023C>T ja 1846G>A. 66618 Täisveri EDTA-katsutis
DPYD mutatsioon-analüüs 5-Fluorouracil (5-FU) toksilisuse hindamine. Uuritakse geeni DPYD mutatsiooni
IVS14+1 G>A.
66618 Täisveri EDTA-katsutis
UGT1A1 mutatsioon-
analüüs
Irinotecani toksilisuse hindamine. Uuritakse geeni UGT1A1*28 promootori piirkonda. 66618 Täisveri EDTA-katsutis
Tsütokroom P450-MLPA Tsütokroom-P450 süsteemi poolt metaboliseeritavate ravimite mõju hindamine. Uuritakse suuri deletsioone ja duplikatsioone tsütokroom-P450 geenides. 66618 Täisveri EDTA-katsutis

---------------------------------------------------------------------------